Макс 509 (chyyr) wrote,
Макс 509
chyyr

Category:

Мифы и легенды отдельно взятой головы

Наверное, лет пять, не меньше, у меня в голове сидит один "любопытный факт", то ли где-то вычитанный, то ли от кого-то услышаный. Запомнился он мне в таком виде:

В Италии обнаружили семью, в которой все мужчины который имели кариотип 46,XX. То есть никакой Y-хромосомы у них не наблюдалось, и тем не менее они не только выглядели как мужчины, но и вполне успешно заводили детей (тоже с двумя X-хромосомами, что у девочек, что у мальчиков). Дело было в третьей четверти XX века, и на протяжении десятилетий этот случай оставался загадкой для ученых, пока не научились качественно секвенировать ДНК. Тогда-то и выяснилось, что у основателя рода в результате ошибки при кроссинговере Y-хромосома встроилась в X-хромосому, получившаяся в результате хромосома была такой же большой, как X-хромосома (и соответственно выглядела под микроскопом), но содержала все гены с Y-хромосомы в работоспособном виде и успешно направляла развитие эмбриона по мужской модели.


И вот недавно в одном из журналов, куда я порой захожу, всплыла тема определения пола по анализу ДНК. Я собирался уже упомянуть эту историю, но предварительно решил погуглить подробности.

И не нагуглил ничего.

Ну, не то чтобы совсем ничего. Разумеется, почти сразу всплыл синдром де ля Шапеля, который как раз и состоит в том, что в X-хромосому встраивается часть Y-хромосомы, содержащая ген SRY, который и отвечает за развитие по мужскому типу. Но никаких итальянцев с наследственным синдромом де ля Шапеля найти не удалось - тем более что везде утверждалось, что обладатели этого синдрома бесплодны.

Нашелся и близкий синдром Кляйнфельтера, когда у человека кариотип 47,XXY. В этом случае тоже развитие часто проходит по мужскому типу и, несмотря на проблемы со спермообразванием, больные могут в некоторых случаях иметь детей. Но опять таки, семьи итальянцев среди них не нашлось.


Пришлось зарыться поглубже, и с третьей или четвертой попытки какие-то итальянцы нагуглились, "a large inbred Sicilian family", в которой сразу четверо братьев имели кариотип 46,XX. [ссылки]O.Radi и др. "XX sex reversal, palmoplantar keratoderma, and predisposition to squamous cell carcinoma: genetic analysis in one family.", Am.J. Med.Genet.A, 2005; P.Parma "R-spondin1 is essential in sex determination,
skin differentiation and malignancy", Nature Genetics, 2006
. Но даже и они под условия не подходили - у них не было не то что целиком встроенной Y-хромосомы, но даже и гена SRY, мужской фенотип определялся другими механизмами.

И вот теперь я сижу и думаю: так что же на самом деле? существовали эти несколько поколений XX-итальянцев со встроенной Y-хромосомой или нет? если нет, то кто их придумал - я сам, частью неправильно поняв, частью неправильно запомнив теперь уже позабытый первоисточник - или тот самый первоисточник?

А вам этот или похожий "факт" нигде не встречался?
Subscribe

  • Вымирание динозавров

    " Вымирание динозавров. Вымирания связаны с двумя причинами: внутренней (морфофизиологическое состояние) и внешней (абиотическая и био­тическая…

  • Умные тираннозавры

    Листал википедию и увидел там такое: По мнению палеонтолога Ф.Дж.Карри, тираннозавр был в шесть раз умнее большинства других динозавров и рептилий.…

  • Фольклор Озьгородского уезда

    Было у кузнеца семь сыновей: шестеро умных, а один дурень. Пошел раз дурень за водой к колодцу. А колодец глубокий, посерёд дня в нем звезды видать.…

  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 0 comments